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本文综合经济观察报、华夏时报、上观新闻、央广等

今天（2月28日）是第19个国际罕见病日。在全球，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人，中国也有超2000万罕见病患者，药少、费用高是他们的常见困境。

近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，普惠型商业保险普及，大幅降低了患者的经济负担。同时，我国官方公布的《罕见病目录》中，医保仅覆盖全部207个病种中的69个，仍有138 个病种未被纳入医保范围。动辄百万元的全自费天价药费，对于部分需长期甚至终身用药的罕见病患者家庭而言，是无法承受之疼。

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我国罕见病患者达2000万年增20万

207种罕见病中，近七成未被纳入医保

罕见病又称“孤儿病”，是对患病率极低、患者总数少的疾病的总称。罕见病的概念始于上世纪七十年代。在我国，新生儿发病率低于万分之一，或人群的患病率低于万分之一，或单病种在我们国家人数低于14万，符合任何一个标准就可以诊断为罕见病。

罕见病病因复杂，全球已知超7000种，而我国患者达2000余万，且年增20万人。这意味着，大约每70个人里，就可能有1人正在与罕见病抗争。

医生介绍，罕见病80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。其中，甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成患者的脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

与常见病不同，罕见病往往具有残酷的不可逆性，药物治疗往往伴随患者终身，且具有不可替代性。一旦因经济压力断药，患者将面临不可逆的身体损伤，致使前期巨大的治疗投入付诸东流。

从上世纪九十年代开始，在业界专家学者大力推动下，我国持续关注罕见病诊治相关事业。近15年来，罕见病诊治取得较大进展。

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根据相关数据统计，截至2025年底，国家医保目录当中罕见病用药累计数量已达136个，覆盖第一批、第二批罕见病目录，同时覆盖207个罕见病名录里的69个病种，医保仅覆盖1/3目录内病种，罕见病患者的用药难度一定程度上得到解决。

医保覆盖罕见病用药，可以明显减轻患者家庭的用药负担。

央视财经报道，1岁半的小玲，被确诊为罕见的脊髓性肌萎缩症。脊髓性肌萎缩症患者需要终身接受药物治疗，药物纳入医保后大大减轻了患者家庭负担。患者家属介绍:“最早是70万元一针，现在上海医保33000元一针，报销一半，我们付1万多元。”

至于近七成罕见病未被纳入医保，业界认为，这其中，既因为有些罕见病未被攻克、无药可用，也因为有些罕见病药物价格高昂，基本医保无力承担。

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2000万罕见病患者无法承受之疼：药费动辄百万元

误诊、药少、费用高，是罕见病患者家庭面临的常见困境。

罕见病的治疗难在哪？

如果说正确诊断是开展治疗的第一步，那么对于大多数罕见病患者来说，他们大多花费数年时间都没能迈出这一步。有研究显示，42%的罕见病患者曾遭遇误诊，除当年确诊的患者外，平均确诊时间长达4.26年，“为确诊而流动”成为绝大多数罕见病患者保命的路径。

此外，天价药费更是千万罕见病家庭无法承受之疼。

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广州6岁女孩悠悠，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。每年120万的用药费用，对这个普通工薪家庭来说是个无法承受的天文数字。父母只能一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

3岁的黏多糖贮积症I型（MPSI）患者童童，在出现症状的前两年被误诊为缺钙，后来终于在北京一家三甲医院通过基因检测确诊罕见病。

医生告知，持续使用特异性酶替代治疗药物拉罗尼酶可显著延缓疾病进展，但每周一次的静脉输注年费用高达80万元。为筹措药费，童童父母卖掉了县城的房子，借遍亲友，却仍无法承担每月近7万元的支出，最终被迫中断治疗，导致关节变形和心肺功能恶化加速。“一针药的费用就超过我一年的收入”，童童父亲的无奈道出了国内数百名MPSI患者家庭的共同困境。

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多位专家呼吁：成立国家级罕见病基金

近年来，随着罕见病日益受到社会关注，如何破解罕见病患者的诊疗和用药保障难题，已成为我国医疗卫生改革的重要议题。

除了纳入医保覆盖之外，首个商业健康保险创新药品目录（下称“商保创新药目录”）的出台，也为罕见病患者用药开辟了新路径。

据悉，该目录于今年1月1日起正式执行，总计纳入19种药品，除了备受关注的明星抗癌药CAR-T细胞疗法之外，还包含多种罕见病治疗用药，覆盖神经母细胞瘤、戈谢病等病种。

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此外，越来越多的专家开始呼吁成立国家级罕见病基金。

近一年来，包括对外经济贸易大学教授孙洁、浙江省衢州市中医医院副院长陈玮、湖北省咸宁市中心医院感染管理办公室主任王雪静在内的多位全国两会代表委员都曾提出成立罕见病专项基金的建议。

多位专家认为，需要总结地方试点的经验，从下而上推动国家级罕见病专项基金的建立。

建立罕见病专项基金最关键的问题是钱从哪里来？

王雪静认为，政府层面应该作为主力军，国家医保改革的资金结余、政策定向拨款、国家彩票公益金等都可以成为基金款项来源。在保障范围方面，应有科学的筛选机制，决定优先保障哪些病，确保每一笔钱能合理地使用到患者身上。

当资金到位后，最关键的是如何有效运用。针对专项基金具体的运作模式，上海市政协原常委黄鸣认为，需要像社区事务受理中心一样，在基层建立“一门式”或“一窗式”服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。

记者查阅资料发现：事实上，发达国家针对罕见病，设有多样且活跃的专项基金。这些基金不仅包括政府主导的国家级项目，还有大量的慈善组织、科研基金会和私人发起的资助计划，共同构成了一个多层次、互补的资助体系。

例如，在英国，慈善研究基金会设立的LifeArc慈善基金，专门用于资助学术研究，推动罕见病治疗、诊断方法的早期开发；同样在英国，医院慈善基金会设立的GOSH慈善院项目，则为特定罕见病（如儿童肾病）的治愈性研究提供重大资助。